Pemeriksaan Laboratorium Diagnostik Molekuler Bantu Bumil Skrining Kelainan Kromosom pada Janin

JAKARTA – Perkembangan teknologi ketika ini memungkinkan para ibu untuk mendeteksi risiko kelainan pada calon bayi mereka. Salah satunya kelainan kromosom yang mana akan memproduksi si kecil terlahir pada keadaan tak normal.

Dengan teknologi yang ada, bumil alias ibu hamil pada saat ini dapat mendapatkan layanan penapisan kelainan kromosom lalu segera mengetahui peluang risiko kelainan pada janin seperti trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), juga trisomi 13 (Patau Syndrome). Skrining ini diadakan dengan mengambil sampel darah ibu, yang tersebut juga mengandung fragmen DNA dari janin yang dikandungnya.

DNA membentuk gen serta kromosom seseorang, juga memberikan informasi tentang susunan genetik janin yang tersebut akan terbaca oleh ahli laboratorium. Normalnya, manusia mempunyai 46 kromosom yang dimaksud dikelompokkan pada 23 pasang. Jika jumlahnya berbeda, maka ada risiko kelainan pada janin tersebut.

Maka, disarankan bagi para bumil melakukan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT). Hal ini adalah pemeriksaan yang dimaksud dapat mendeteksi beberapa kondisi kelainan kromosom sejak usia kehamilan 10 minggu. Tes ini dapat dikatakan sangat sensitif serta dapat mendeteksi anomali
kromosom penentu jenis kelamin, pada antaranya sindrom Turner juga Klinefelter.

Proses pemeriksaan ini salah satunya dapat dilaksanakan di dalam Laboratorium Diagnostik Molekuler milik Cordlife Persada yang dimaksud baru semata diluncurkan.

”Pada prinsipnya, NIPT adalah pemeriksaan skrining untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan ini sudah ada lama diketahui memiliki tingkat sensitivitas kemudian spesifisitas yang mana tinggi. Untuk Cordlife NIPT, kami mendatangkan peralatan dan juga teknologi yang digunakan paling mutakhir dari generasi terbaru. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk memeriksa sampai dengan 142 kelainan, yang digunakan paling dikenal di tempat antaranya adalah Down Syndrome,” kata Intan Widya Sukma, Product Manager Cordlife Persada, dalam Jakarta, belum lama ini.

Country Director PT Cordlife Persada Retno Suprihatin turut menekankan pentingnya ibu hamil untuk melakukan tes NIPT guna mengamati apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom.

”Pemeriksaan ini penting untuk mendeteksi kemungkinan gangguan genetik sejak awal kehamilan. Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang mana penting untuk orang tua maupun pasukan medis untuk menyebabkan tindakan terbaik terkait perawatan kehamilan kemudian persiapan kelahiran, juga apa hanya hal-hal yang mana perlu dipelajari calon orang tua yang digunakan janinnya mengalami kelainan,” papar Retno.

Laboratorium Diagnostik Molekuler ini menjadikan Cordlife Persada infrastruktur yang digunakan komprehensif. Fasilitasnya meliputi Laboratorium Penyimpanan Darah Tali Pusat kemudian Tali Pusat, Laboratorium Medis Patologi Klinis, juga Laboratorium Diagnostik Molekuler itu sendiri.

“Kami mempersiapkan hal ini untuk menggalang kemandirian kondisi tubuh nasional dengan menjamin pengelolaan sampel biologis sesuai
regulasi pemerintah. Undang-undang kondisi tubuh yang dimaksud terbaru membatasi pengiriman sampel biologis ke luar negeri tanpa izin. Dan kami berazam untuk patuh lantaran peraturan ini bertujuan untuk menegaskan proteksi sumber daya genetik kemudian privasi individu Indonesia,” jelas Retno.