LONDON – Bayi bernama Tomas yang mana berusia empat belas bulan didiagnosis menderita defisiensi ornithine transcarbamylase (OTC) pada waktu ia berusia beberapa minggu.
Hanya 15 orang setiap tahunnya yang tersebut terdiagnosis dengan penyakit genetik langka ini.
Teknologi baru ini mungkin saja membuka jalan baru untuk mengobati bayi dengan penyakit genetik hati yang digunakan parah
Tanggapan Hillary Clinton yang tersebut terdiri dari 7 kata terhadap skandal obrolan grup rencana konflik
Amonia, hasil limbah yang dimaksud dihasilkan pada waktu tubuh memecah protein, menumpuk pada darah orang dengan kondisi tersebut.
Bahkan sedikit peningkatan kadar amonia pada darah dapat bersifat racun. Amonia biasanya diproses dalam hati kemudian dikeluarkan melalui urin.
Tetapi pasien dengan kondisi yang disebutkan miliki kekurangan genetik pada protein pada hati yang digunakan bertanggung jawab untuk mendetoksifikasi amonia, sehingga amonia dapat menumpuk pada pada darah.
Jika tak diobati, dapat menyebabkan komplikasi yang mana mengancam jiwa termasuk kecacatan otak, koma, atau kejang.
Penanganannya sanggup meliputi penghilangan protein dari makanan juga terapi yang dimaksud dikenal sebagai “terapi pemulung”.
Namun pada tindakan hukum yang parah hal ini pun tak cukup serta beberapa pasien, teristimewa bayi laki-laki dengan kondisi tersebut, memerlukan transplantasi hati.
