JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang mana mempengaruhi perkembangan fisik dan juga mental anak.
Akibat penyakit langka itu, putranya yang tersebut sekarang berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung kemudian paru-paru. “Kalau dari dokter memang sebenarnya begitu, berkembang kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak bisa jadi jalan. Tapi satu tahun 8 bulan mampu jalan, sekarang memang benar katanya nih anak gak bisa saja bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.
Mengenal Penyakit Sindrom Williams
Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang tersebut ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif serta kemungkinan hambatan kardiovaskular. Anak-anak yang dimaksud lahir dengan sindrom Williams dapat miliki harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang dimaksud yang dimaksud dapat memengaruhi prognosis mereka.
Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang tersebut berkaitan dengan perkembangan saraf yang tersebut ditandai dengan berbagai gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, dan juga kelainan kardiovaskular.
Sindrom Williams dapat menyebabkan perkembangan yang dimaksud buruk di tempat masa kanak-kanak, dan juga sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang dimaksud bertubuh lebih tinggi pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan permasalahan endokrin seperti terlalu berbagai kalsium di darah juga urin, tiroid yang dimaksud kurang terlibat juga pubertas dini.
Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?
Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Hal ini berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams tak mewarisi kondisi yang disebutkan dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams memiliki potensi 50% untuk mewariskan kondisi yang dimaksud untuk anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran pada Amerika Serikat.
Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?
Seiring peningkatan anak, merek kemungkinan besar menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi dia dapat mencapai kemungkinan penuh dengan intervensi serta penyembuhan dini.
Anak-anak mungkin saja memiliki cacat lahir yang dimaksud melibatkan jantung atau pembuluh darah pada sekitarnya yang terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah dan juga urine rutin untuk menjaga kondisi tubuh ginjal.
Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams mempunyai keterampilan verbal dan juga komunikasi yang mana kuat, yang digunakan dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang dimaksud umum terjadi pada pembelajaran bilangan juga huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang mana nyata lalu yang abstrak kemudian kemampuan dia untuk memahami ruang dalam antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams mempunyai daya ingat jangka panjang yang dimaksud sangat baik, tetapi kemungkinan besar mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).
Penyebab Sindrom Williams
Delesi atau bagian yang digunakan hilang, dari suatu area pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, di tubuh ada 46 kromosom, yang tersusun pada 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom di area setiap pasang dari orang tua kita. Di di kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang digunakan dikenal sebagai gen juga gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang digunakan memberi tahu cara terbentuk juga berfungsi.
Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang digunakan terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, jikalau Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang tersebut menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang hilang pada buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.
Gejala Sindrom Williams
Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang digunakan buruk dan juga gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang tersebut tinggi pada darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, kemudian diabetes mellitus pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan bukan stabil (gaya berjalan).
