Inovasi Skrining Kelainan Genetik Janin pada Ibu Hamil, NGI dan juga RSAB Kerja Sama Penelitian

JAKARTA – PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) juga Rumah Sakit Anak serta Bunda (RSAB) Harapan Kita secara resmi menjalin kerja mirip pada rangka penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang digunakan diperluas (NIPT-Pro) dan juga CNVseq (Copy Number Variations Sequencing).

Teknologi CNVseq adalah pembaharuan diagnostik prenatal yang mana pertama pada Indonesia lalu dirancang untuk memberikan deteksi komprehensif terhadap kelainan kromosom, termasuk aneuploidi, triploidi, lalu berbagai jenis kelainan CNV. Dengan tingkat akurasi tinggi, teknologi ini berperan penting di menyokong pengambilan kebijakan klinis yang tersebut tepat untuk menjaga kebugaran ibu lalu janin.

“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif pada mendeteksi aneuploidi kromosom dan juga Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil di area Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi dan juga temuan USG yang tersebut mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih tinggi lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang bersangkutan,” ujar Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi.

Sementara itu Direktur Utama RSAB Harapan Kita, Ockti Palupi Rahayuningtyas menyambut baik kolaborasi ini, akibat dapat memberikan faedah signifikan bagi ibu hamil di area Indonesia pada memperoleh deteksi dini terhadap kelainan genetik janin.

“Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal pada pengembangan skrining dan juga diagnostik prenatal yang lebih lanjut canggih, akurat, dan juga cepat dan juga menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil,” ujarnya.

Program ini selaras dengan pilar metamorfosis kemampuan fisik yang mana diusung oleh Kementerian Bidang Kesehatan Republik Indonesia, khususnya perubahan struktural teknologi kesehatan. Melalui perubahan ini, diharapkan ibu hamil dalam Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang mana lebih banyak aman, akurat, komprehensif, kemudian terjangkau, guna mengantisipasi juga perencanaan penanganan kelainan genetik selama kehamilan dan juga pasca kehamilan.

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) adalah metode skrining genetik yang dimaksud bertujuan untuk menilai risiko kelainan kromosom pada janin sejak dini mulai minggu ke-10 kehamilan. NIPT menganalisis DNA janin yang dimaksud terdapat pada darah ibu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), serta Patau syndrome (Trisomi 13) dengan menggunakan teknologi Next-Generation Sequencing.

NIPT-Pro sebagai versi yang digunakan diperluas, memungkinkan deteksi kelainan kromosom tambahan, termasuk sindrom mikrodelesi lalu mikroduplikasi. Melalui penelitian ini, NGI kemudian RSAB Harapan Kita berazam menghadirkan perubahan diagnostik prenatal yang digunakan lebih lanjut akurat lalu dapat diakses oleh populasi ibu hamil secara lebih lanjut luas di dalam Indonesia.

Penandatanganan kerja mirip ini turut disaksikan oleh Dr. Dra. Lucia Rizka Andalucia, Apt, M. Pharm, MARS selaku Direktur Jenderal Farmasi lalu Alat Kesehatan, dr. Azhar Jaya, S. H., SKM, MARS selaku Direktur Jenderal Kesejahteraan Lanjutan, juga Dr. Wang Jian, Co-Founder juga Chairman dari BGI Group, sebagai bentuk dukungan terhadap pengembangan teknologi skrining genetik prenatal di tempat Indonesia.